Как повысить выявляемость первичных иммунодефицитов

22 апреля во всем мире началась юбилейная, десятая, Неделя осведомленности о первичных иммунодефицитах (ПИД). Эта глобальная инициатива направлена на привлечение внимания к этой группе врожденных нарушений в иммунной системе человека с целью повышения уровня их выявляемости и обеспечения пациентов наиболее современным лечением. По разным оценкам, сегодня в мире от 70 до 90% людей с первичными иммунодефицитами живут, не зная о том, что больны, а общее число таких пациентов может составлять порядка 6 млн человек[1]. Считается, что они могут быть подвержены более высокому риску заражения опасными инфекциями, более тяжелому течению заболеваний, поэтому в условиях распространения Covid-19[2] их здоровью нужно уделять особое внимание.  

Первичные иммунодефициты – это группа заболеваний, при которых различные генетические дефекты приводят к нарушению работы тех или иных компонентов иммунной системы. Сегодня насчитывается около 400 форм таких расстройств, которые различаются по степени тяжести. Они часто проявляются в виде бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, аутоиммунных заболеваний (10 признаков первичных иммунодефицитов приводятся в конце этого документа). Врачи в большинстве своем, не имея должной настороженности, занимаются лечением этих проявлений, оставляя без внимания их основную причину. Прежде, чем пациенты попадут на прием к специалисту-иммунологу и начнут получать действительно нужную им терапию, могут пройти годы. В основном первичные иммунодефициты заявляют о себе уже в раннем детском возрасте, но иногда лишь к 30 - 40 годам. 

Анна Щербина, д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева: «У нас в стране с 2017 года ведется регистр пациентов с первичными иммунодефицитами. Сегодня в нем числится 3207 человек, но, к сожалению, это лишь малая часть пациентов, которые живут или могли бы жить в России на сегодняшний день. Ведь как нам позволяют судить данные регистра, 6 из 100 000 младенцев в России рождаются с ПИД, и если бы мы могли поставить диагноз им всем, то число пациентов с этими заболеваниями было бы больше – порядка 9 000 пациентов. Хотя, если основываться на опыте западных стран, и эта цифра практически в два раза ниже мировой статистики. Тем не менее, за последние годы нам удалось достичь значительных успехов в области выявляемости ПИД. Мы и наши коллеги-иммунологи ведем активную образовательную деятельность в регионах страны для повышения осведомленности врачей об этих патологиях. На базе нашего учреждения реализуется проект по удаленной диагностике ПИД, что позволяет точно и достаточно быстро определить, есть ли у человека нарушения в иммунной системе или нет. Но увы, государственное финансирование генетических тестов, а также программ скрининга новорожденных в нашей стране пока отсутствует». 

Основным, и часто единственным методом лечения большинства пациентов с первичными иммунодефицитами являются иммуноглобулины. Это препараты, получаемые из плазмы крови человека. Они призваны заменить защитные антитела, отсутствующие в иммунной системе, с целью предотвращения или остановки развития тяжелых инфекционных заболеваний. Сегодня на российском рынке присутствуют как отечественные, так и зарубежные иммуноглобулины. Они различаются по концентрации активного вещества (5 и 10%), а также по способу введения (внутривенный и подкожный).

Анна Щербина: 

 «К сожалению, по своему качеству и безопасности российские препараты не дотягивают до мировых стандартов. Также в России не производятся 10%-е иммуноглобулины, которые являются более современными, более качественными как по степени очистки, так и по удобству применения. При правильном и регулярном лечении пациенты с ПИД могут вести такой же активный образ жизни, как и здоровые люди».

Мария Литучая, глава представительства СSL Behring в России и СНГ: 

«Вопросы качества продукции и её безопасности для пациентов являются краеугольными для нашей компании. Каждый шаг производственного процесса должен соответствовать или превышать самые строгие международные стандарты безопасности продукции в соответствии с регуляторными органами по всему миру. CSL Behring обеспечивает качество и безопасность своих препаратов, выбирая исходные материалы высочайшего качества, тестируя их на различных этапах, включая в свои производственные процессы несколько этапов снижения количества патогенных микроорганизмов, придерживаясь требований правил надлежащей производственной практики (cGMP) и Фармаконадзора. Как компания-производитель иммуноглобулинов, среди своих задач видим помощь российскому медицинскому сообществу, участие в образовании врачей, донесении до них актуальной информации о клинических исследованиях. Все, что мы делаем – делаем исключительно во благо пациентов. Это философия компании CSL Behring».

Неделя осведомленности о первичных иммунодефицитах в этом году проходит в 10-й раз. По причине того, что в большинстве стран мира введены особые меры по предотвращению коронавирусной инфекции, а также для дополнительной защиты здоровья пациентов, было решено, что информационная активность будет продлена. Вместо традиционных семи дней, начиная с 22 апреля, в этом году образовательные мероприятия для врачей и администраторов здравоохранения, пациентов и их родственников, а также для широкой общественности продлятся 10 недель, до 1 июля.

10 тревожных симптомов, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов[3]:

- 4 и более случаев отита в течение года;

- 2 и более синусита в течение года;

- низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема;

- 2 и более случаев пневмонии в течение года;

- невозможность ребенка набирать вес и нормально расти;

- частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов;

- постоянный кандидоз полости рта и кожи;

- необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции;

- две и более системных инфекции, включая сепсис;

- наследственная предрасположенность.